Das Down-Syndrom wurde im Jahre 1866 durch den englischen Arzt J. L. Down beschrieben. Von seinem Namen stammt die Bezeichnung „Down-Syndrom“. Die Bezeichnung „Mongolismus“ wurde ebenfalls von ihm geprägt, da er die asiatisch anmutende Augen- und Nasenform als typisches Merkmal diagnostizierte. Im Jahre 1965 stellte die Volksrepublik Mongolei an die Weltgesundheitsorganisation WHO den Antrag, diese Bezeichnung zu streichen. Heute spricht man in der Regel vom „Down-Syndrom“, kurz „DS“, oder von der „Trisomie 21“.
Genetik & Diagnose
Das Down-Syndrom entsteht durch einen genetischen Zufall. Die menschliche Zelle besteht aus 23 Chromosomenpaaren, in denen alle Erbinformationen gespeichert sind. Bei Personen mit Trisomie 21 ist das 21. Chromosom nicht wie gewohnt in zweifacher, sondern in dreifacher Ausführung vorhanden.
Die besondere Augen- und Kopfform, der niedrige Muskeltonus, die typischen Bewegungsmuster der Arme und weitere physiognomische und motorische Merkmale lassen einer Trisomie 21 sind bereits kurz nach der Geburt erkennbar. Durch eine Chromosomenanalyse aus den Lymphozyten des Blutes kann die Diagnose gesichert und die Art der Trisomie 21 bestimmt werden.
Eine Trisomie 21 kann während der Schwangerschaft festgestellt werden. Verschiedene Methoden der vorgeburtlichen Untersuchung (Pränataldiagnostik) stehen zur Verfügung: Ultraschall (Nackenfaltenmessung), Chorionzottenbiopsie (ab der zehnten Schwangerschaftswoche) oder Amniozentese (ab der vierzehnten Schwangerschaftswoche) - und in naher Zukunft auch vor der Schwangerschaft mittels der Präimplantationsdiagnostik. Den vorgeburtlichen Methoden gehen in der Regel einfache Bluttests (AFP-Test, AFP-Plus-Test oder Tripel-Test) voraus, mit denen zunächst das Risiko für eine Trisomie 21 ermittelt wird.
Charakteristika & Entwicklung
Kinder mit Down-Syndrom leiden häufig an Herzkrankheiten, Fehlfunktionen der Schilddrüse oder haben Probleme mit der Verdauung und ein geschwächtes Immunsystem. Aber da sich die medizinische Grundversorgung in den letzten Jahrzehnten stark entwickelt hat, erreichen heutzutage die meisten Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 60 bis 70 Jahren.
Die intellektuelle, motorische und sprachliche Entwicklung verläuft bei Kindern mit Trisomie 21 in Durchschnitt verlangsamt. Sie brauchen auch mehr Zeit, um auf Umweltreize reagieren zu können. Die sozialen und emotionalen Fähigkeiten hingegen sind meistens sehr ausgeprägt. Jugendliche mit Trisomie 21 durchleben eine ganz normale Pubertät mit erwachender Sexualität und grösserem Bedürfnis nach körperlicher und emotionaler Autonomie.
Trotz zahlreicher gemeinsamer Merkmale ist jede Person mit Trisomie 21 einzigartig, mit ganz unterschiedlichen Stärken und Schwächen. Ihre individuelle Entwicklung hängt stark von der Persönlichkeit und der Förderung durch die Familie und Fachpersonen ab. Bei guter Begleitung sind Menschen mit Down-Syndrom in der Lage, eine Regelschule zu besuchen, eine Ausbildung zu machen, zur Arbeit zu gehen, in einer eigenen Wohnung zu leben, Beziehungen zu pflegen und ihre Freizeit zu gestalten. Andere jedoch bleiben ihr Leben lang von mehr oder weniger intensiver Pflege und Betreuung abhängig.
Alterungsprozesse bei Menschen mit Down-Syndrom beginnen zum Teil früher und schreiten rascher voran als bei nicht oder anders behinderten Menschen. Häufigste Beeinträchtigungen im Alter sind Schilddrüsenunterfunktion, Alzheimer-Demenz und Hör- und Sehprobleme. Aber wie bei anderen älter werdenden Menschen spielen auch bei älteren Menschen mit Down-Syndrom Bildungs- und Freizeitaktivitäten und ein aktives Sozialleben eine entscheidende Rolle für ein langes und zufriedenes Leben.
Therapien & medizinische Vorsorge
Säuglinge sollten während des ersten Lebensjahres auf Ohreninfektionen und Sehschwächen untersucht werden. Auch muss abgeklärt werden, ob sich Magen-Darm-Fehlentwicklungen, Herzfehler oder orthopädische Auffälligkeiten ausbilden. Durch frühzeitiges Erkennen und gezielte Massnahmen sind diese Krankheiten weitgehend zu therapieren.
Wegen des tiefen Muskeltonus empfiehlt sich bereits im Kleinkindalter, mit einer Physiotherapie oder mit Krankengymnastik zu beginnen. Eine logopädische Unterstützung kann die Sprachfähigkeit massgeblich fördern. Ergotherapien helfen, motorische Schwierigkeiten zu überwinden und die Aufmerksamkeits- und Konzentrationsfähigkeit zu verbessern. Wichtig ist auch, das Kind am normalen Familien- und Sozialleben teilhaben zu lassen.
Statistik
Das Down-Syndrom ist mit einer Geburt auf ca. 650 Geburten eine der häufigsten Chromosomenabweichungen. In ca. 4 bis 6% der Fälle handelt es sich um eine Translokationstrisomie, das heisst, um eine vererbte Trisomie. Ein Mosaik tritt bei ca. 3 % auf. Beim Mosaik sind nicht in allen Zellen drei Chromosomen 21 vorhanden. Bei ca. 90 bis 92 % der Fälle handelt es sich um die freie Trisomie (Trisomie 21). Mit dem Alter der Mutter steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Trisomie 21 zu bekommen.
Maximal 5 bis 10% der Säuglinge überleben wegen gesundheitlicher Beeinträchtigung das erste Lebensjahr nicht. Nach Erreichen des fünften Lebensjahres besteht jedoch eine normale Lebenserwartung. Mittlerweile erreicht jeder zehnte Mensch mit Down-Syndrom das siebzigste Lebensjahr.